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La mucoviscidose, exceptionnelle avancée après 40 années de lutte.

Café des sciences : la mucoviscidose, maladie devenue curable

L'histoire d'une belle aventure scientifique

Le professeur Claude Ferec, émérite de l'unité de génétique moléculaire INSERM de Brest (UMR 1078), a exposé la magnifique aventure scientifique d’une quarantaine d’années de lutte pour vaincre la mucoviscidose, de la recherche fondamentale à l'obtention de traitements pour une grande partie de malades. Le conférencier a souligné le rôle majeur du journal le Télégramme dans le soutien aux recherches. Les malades, en détresse respiratoire, avaient à l’origine une espérance de vie très courte. Par la connaissance de la maladie et l’adaptation des soins, et comme l’a souligné le Professeur, l’investissement de toute une région, l’espérance de vie s’est accrue de 10-20 ans dans les années 2000-2010. Un café des sciences avait été organisé par le Professeur Robert Bellé et son équipe de bénévoles dans un café-restaurant de Santec en 2008 qui avait montré le premier bilan de la réussite de l’aventure, due à ces deux facteurs clefs indispensables : les avancées des connaissances scientifiques et l’amélioration de la prise en charge des malades. Pour comprendre, il faut savoir que le monde vivant est fait de cellules qui contiennent deux éléments essentiels, les gènes qui portent la mémoire des cellules et les protéines, fabriquées à partir des gènes responsables de toutes les activités des cellules. Un gène anormal (muté) conduit à une protéine anormale qui ne peut remplir sa fonction. Le gène responsable de la mucoviscidose a été identifié en 1989 parmi les 23 000 gènes humains. Les généticiens ont parfaitement caractérisé l’ensemble et la variété des anomalies que ce gène peut porter.  Deux stratégies se développaient alors, l’une consistant à essayer de remplacer le gène muté par un gène sain et l’autre à trouver des produits capables de restaurer la bonne structure de la protéine défectueuse. Et cette 2e stratégie s’est révélée fructueuse aboutissant à la combinaison de trois produits, la trithérapie du Kaftrio, traitant les malades ayant la mutation la plus répandue soit 80 % des patients. Parmi les auditeurs, des témoignages poignants ont relaté le spectaculaire et rapide progrès des personnes traitées.

Un modèle pour d'autres maladies génétiques

Cette lutte contre une des maladies génétiques les plus répandues pourrait constituer un modèle pour avancer sur les autres maladies du même type. Parmi les auditeurs, une jeune fille de 20 ans, passionnée de biologie, est venue spécialement de Lorient pour la deuxième fois au café des sciences. Cela a été l’occasion pour elle de discuter directement avec deux professeurs d’universités, Claude Ferec et Robert Bellé. Comme à l’accoutumée depuis 2005, le compte rendu de la séance sera visible sur le site du café des sciences (http://www.cafe-des-sciences.fr).

Contact Robert Bellé robelle@wanadoo.fr